CARS2：新的致痫遗传

进行持续性肌阵挛抑郁症（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传遗传物质持续性神经退行持续性疾病，性疾病和遗传遗传物质学相反具有异质持续性；其主要病理相似性以外肌阵挛、抑郁症和相异层面的进展持续性神经功用肥大。

该症可由多个相异的遗传物质性状引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2遗传物质性状致使；神经元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10遗传物质性状致使；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1遗传物质性状致使。

在青少年和成年病症之中，亦有报道援引相异的线粒体转运RNA（tRNA）遗传物质性状（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的进展型式相关，病理上分类为“伴大块红橡胶的肌阵挛持续性抑郁症”（ MERRF）症候群。

在近期出有版的Neurology杂志上，一个德国研究课题工作团队报道了一个有2名病理病症与MERRF症候群极度相似病症的现生生子家系由。2名病症均为CARS2遗传物质（该遗传物质编码线粒体内半胱氮胺tRNA选择性）切割位点性状的纯合子。病症性疾病以外重度的肌阵挛抑郁症、进展持续性痉挛持续性四肢瘫、进展持续性视力和听力侵害、以及进展持续性认知功用侵害。

上图1：病症家系由上图和人类基因组计划上图，可见CARS2遗传物质c.655 G＞A性状常常染色体隐持续性遗传遗传物质模式

上图2：在病症父母之中CARS2硝酸盐的多种切割硝酸盐。上图A说明了线粒体4和线粒体8不久前RNA的逆转录PCR硝酸盐。病症叔叔（III.5）和母亲（III.4）屑RNA说明了较短的切割硝酸盐。（BL=屑RNA；TS=睾丸RNA；FB=依此都由橡胶细胞RNA）。上图B说明了野生型式和性状型式CARS2表征DNA。性状型式因为线粒体6携带性状点致使被切割缺陷。

研究课题者从该家系由之中分离出有CARS2遗传物质的c.655 G＞A纯合性状为致病持续性性状。该性状位所在位置第6号线粒体的最末一个碱基所在位置，经对CARS2 mRNA进行数据分析确切反常常切割可致使第6号线粒体完全缺陷。这使得一段保守持续性序列上的28个残基频发框内缺陷，这段结构域与抗原末端tRNA发夹结构的稳定持续性相关。

研究课题者总结援引，本研究课题解剖出有了一种新的致使重度进展持续性肌阵挛抑郁症的致病遗传物质CARS2。

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编辑： neuro212