类亨廷顿病综合征鉴别临床的7种临床特点

类曼斯菲尔德染病（Huntington disease like，HDL）症候群辨认诊断中都的一些特征性临床体现主要有请注意几种：

区域特征

曼斯菲尔德染病（Huntington disease，HD）和多数类曼斯菲尔德染病（Huntington disease like，HDL）症候群区域栖息于很广，但某些 HDL 症候群有区域栖息于特点。比如 HDL2 多不见于南非黑人（南非黑人 HD 所发体现中都有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-巴西韩裔的巴西人中都及中国人中都也有报道。日本青年人须选择 DRPLA，后者发染病率在日本青年人中都与 HD 相近，而在西欧和北欧青年人（英国宾夕法尼亚青年人和比利时人为主）中都，须选择骨骼肌系统血红蛋白染病。

爱国运动症状显现的部位

基本上 HDL 症候群均有浑身的爱国运动语言障碍，包括鼻子、胸部、肢体等。但有微小口鼻子极度活动多不见于骨骼肌钝红血球增加症，包括街舞-钝红血球增加症和 McLeod 症候群。如为早发的乳头张力语言障碍或爱国运动功能减退-强直症候群；还有特别的鼻子-颊部-舌部累及则须选择泛酸激酵素特别的骨骼肌变性染病（PKAN）。Wilson 染病（WD）也可体现为严重的口鼻子乳头张力语言障碍；还有失智症所发症状。

共济失调

虽然 HD 染病症中都不会显现小脑消退，也有以共济失调为日和症状的 HD，青年人HG HD 也有共济失调为主要体现的，但总的来说，共济失调在 HD 中都少不见。如有微小的共济失调，应选择 HDL 症候群。较高加索人中都须选择 SCA17，中国人中都须选择 DRPLA。

胸部活动极度

在辨认诊断中都更为有意义。HD 染病患者早期即有扫视启动极度，后显现扫视减慢和扫视之内减小。在严重的 HDL 症候群、街舞-钝红血球增加症、PKAN 和 WD 中都也有类似改变。在骨骼肌钝红血球增加症中都，能发现影片化扫视（fractionated saccades）和方波急跳（square-we jerks）。染病症早期「小脑性」胸部活动极度如扫视辨距不良、方波急跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脊髓小脑性变性染病的特点，能与 HD 辨认。

染病症

HD 中都，染病症仅显现在青年人HG HD 中都，10 岁以此前风湿热的染病患者中都 30%~50% 均有染病症。而染病症在其他 HDL 症候群中都较多，如 SCA17 染病患者中都 22% 显现染病症，街舞钝红血球增加症中都 60%，McLeod 症候群中都 40%，HDL1 症候群中都基本上染病患者均有染病症。DRPLA 中都 20 岁此前风湿热染病患者中都仍然均显现，在 40 岁之后风湿热的染病患者中都，染病症极少显现。

令人满意速率

HDL1 令人满意速率较快，发染病后一般存活 1~10 年。HDL2 风湿热后生存年限 10~20 年，DRPLA 风湿热后的生存年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 症候群风湿热早的令人满意较快。青年人HG HD 令人满意较快，但良性遗传性街舞染病（BHC）虽也在幼儿或早产风湿热，但令人满意更为极快。

辅助检查

在突变检测此前无须做基本的辅助检查，如此前所述血液学检查能辨认急性或亚急性染病因引起的街舞症状。一些如此前所述检查对 HDL 症候群诊断也有希望，如街舞-钝红血球增加症和 McLeod 症候群会有乳头酸激酵素和肝酵素升较高，骨骼肌血红蛋白染病的染病患者部分显现血清血红蛋白增加，WD 染病患者 24 小时大便铜含量升较高等。

骨骼肌钝红血球症候群（街舞-钝红血球增加症、McLeod 症候群、HDL2、PKAN）外周血钝红血球比例增加。

HD 染病患者尸身 MRI 纹状体消退，尤其是尾状核，皮层和小脑消退在疾染病晚期显现。一些成年风湿热的进行性 HDL 症候群在 MRI 上与 HD 相近，如 HDL2、骨骼肌钝红血球增加症和 McLeod 症候群。小脑消退在辨认 HD 和 SCAs 中都更为重要。DRPLA 染病患者中都，小脑脑干消退、T2 相上深部皮层下白质较高路径。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨认诊断的各项临床特点论述不见下图。

供参考

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪