类亨廷顿疾综合征鉴别诊断的7种临床特点

类布坎南疾（Huntington disease like，HDL）遗传持续性辨别检验之中的一些与此相反病症主要有都有几种：

地域特点

布坎南疾（Huntington disease，HD）和多数类布坎南疾（Huntington disease like，HDL）遗传持续性地域分布很广，但某些 HDL 遗传持续性有地域分布特点。比如 HDL2 常见于尼日利亚黑人（尼日利亚黑人 HD 由此可知表现之中有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人之中及朝鲜人人之中也有报道。朝鲜人老年人需要考量 DRPLA，后者患疾率在朝鲜人老年人之中与 HD 相像，而在西欧和北欧老年人（英国缅因州老年人和瑞典人为主）之中，需要考量骨骼肌系统血红蛋白疾。

国家主义疾疾患者状显现的部位

大部份 HDL 遗传持续性除此以外有全身的国家主义精神上，包括脸部、颈部、肢体等。但有明显故名脸部诱发社区活动常见于骨骼肌鳞增生激增疾疾患者，包括现代舞-鳞增生激增疾疾患者和 McLeod 遗传持续性。如为早发的肌表现力精神上或国家主义功能有所增加-强直遗传持续性友具体的脸部-颊部-舌部细菌感染则需要考量泛酸还原酶具体的骨骼肌变持续性疾（PKAN）。Wilson 疾（WD）也可表现为情况严重的故名脸部肌表现力精神上友帕金森氏症由此可知疾疾患者状。

共济失调

虽然 HD 疾程之中可能会显现脑萎缩，也有以共济失调为亮相疾疾患者状的 HD，年青人型 HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 之中常见。如有明显的共济失调，应考量 HDL 遗传持续性。高加索人之中需要考量 SCA17，朝鲜人人之中需要考量 DRPLA。

面部社区活动诱发

在辨别检验之中更为有内涵。HD 疾患者早期即有扫视启动诱发，后显现扫视减缓和扫视范围加大。在情况严重的 HDL 遗传持续性、现代舞-鳞增生激增疾疾患者、PKAN 和 WD 之中也有类似改变。在骨骼肌鳞增生激增疾疾患者之中，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和基频不下跳起（square-we jerks）。疾程早期「脑持续性」面部社区活动诱发如扫视辨距不当、基频不下跳起、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脊髓脑持续性变持续性疾的特点，能与 HD 辨别。

高血压

HD 之中，高血压仅显现在年青人型 HD 之中，10 岁基本上发作的疾患者之中 30%~50% 除此以外有高血压。而高血压在其他 HDL 遗传持续性之中并不多，如 SCA17 疾患者之中 22% 显现高血压，现代舞鳞增生激增疾疾患者之中 60%，McLeod 遗传持续性之中 40%，HDL1 遗传持续性之中大部份疾患者除此以外有高血压。DRPLA 之中 20 岁前发作疾患者之中几乎除此以外显现，在 40 岁之后发作的疾患者之中，高血压很少显现。

成效速度

HDL1 成效速度较慢速，发作后一般活 1~10 年。HDL2 发作后求生年限 10~20 年，DRPLA 发作后的求生年限为 10~15 年。与 HD 并不相同，HDL 遗传持续性发作早的成效较慢速。年青人型 HD 成效较慢速，但良持续性遗传持续性现代舞疾（BHC）虽也在幼儿或短暂持续性发作，但成效更为缓慢。

辅助核查

在基因检测前需要要来作也就是说的辅助核查，常规药理学核查能辨别不下持续性或亚不下持续性疾因引起的现代舞疾疾患者状。一些常规核查对 HDL 遗传持续性检验也有帮助，如现代舞-鳞增生激增疾疾患者和 McLeod 遗传持续性会有肌酸还原酶和脾酶消退，骨骼肌血红蛋白疾的疾患者部分显现小鼠血红蛋白降低，WD 疾患者 24 小时尿铜含量消退等。

骨骼肌鳞增生遗传持续性（现代舞-鳞增生激增疾疾患者、McLeod 遗传持续性、HDL2、PKAN）外周血鳞增生比例增高。

HD 疾患者尸骸 MRI 纹状体萎缩，众所周知是尾状核，神经纤维和脑萎缩在疾疾更早显现。一些成年发作的进行持续性 HDL 遗传持续性在 MRI 上与 HD 相像，如 HDL2、骨骼肌鳞增生激增疾疾患者和 McLeod 遗传持续性。脑萎缩在辨别 HD 和 SCAs 之中更为关键持续性。DRPLA 疾患者之中，脑脑干萎缩、T2 相上基底神经纤维下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨别检验的各项临床特点概括见示意图。

的有

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪