脑细胞代谢紊乱的机制与症状简单,由于许多问题始终未知,所以治疗较为困难。正;也情况下,是脑细胞能量代谢的主要成品。1标准型组氨酸缺点遗传性(G1D)由于SLC2A1基因的突变,最终导致脑细胞内积聚增大。
G1D;也平庸为脑瘤复发与脑细胞电图棘波。值得注意的是,在G1D小鼠模标准型中都,G1D一第四部不可忽视神经功能缺点,;也独立于血脑细胞屏障相关的GLUT1组氨酸语言障碍,而增加脑细胞组织内剂量可以减缓症状。编者认为这些推测或许与生物G1D疾病相关,因此可以想要蓬勃发展强化脑细胞流入或提供有效替代底物的治疗方法。
目前应用于G1D的脑瘤乳制品疗法,仅能减缓2/3病症的运动语言障碍或脑瘤复发,而且并非普遍耐受。有研究工作推测,与生酮乳制品治疗方式相反的,如三庚酸酰胺等营养物质或许会通过回补反应,补充TCA(三羧酸反应器)的两端副产物,从而起作用。
因此来自德克萨斯大学西南该中都心的研究工作者们,再进一步开展非商业性、开放标签第四部的临床研究工作,对三庚酸酰胺治疗方法进行评估。研究工作结果在线发表于8月11日的JAMA Neuro杂志上。
研究工作共归入14名未接受生酮乳制品治疗的1标准型组氨酸缺点遗传性的儿童与。干预行为为,在实验者日;也乳制品中都补充食品级三庚酸酰胺。
由于相当多脑瘤复发不突出,病症或家属的感觉不足以应用于评估。因此,研究工作者应用于定量脑细胞电图、神经认知科学、肝脏统计分析、脑细胞代谢率的质谱检验等行为。
研究工作推测,1名实验者(7%)没有浮现棘波;而其他实验者在应用三庚酸酰胺后,棘波降幅达70%,大部分病症神经精神状态平庸以及脑细胞代谢率增加。11名病症(78%),长期应用于三庚酸脂后未浮现抗抑郁药。3名实验者(21%)平庸为胃肠道症状,1(7%)名实验者治疗停顿。
结果指引,三庚酸脂可以对G1D病症的主要神经功能产生有利负面影响。另外,研究工作的推论基准可以构成一个不可忽视的基本,来评估代谢性脑细胞病(两端代谢副产物语言障碍)的治疗方法。
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